Vous plongez votre regard dans celui de votre nouveau-né et remarquez une teinte étrange : le blanc de ses yeux semble tirer ...

Le syndrome d’Ehlers-Danlos, maladie génétique rare, bouleverse la vie de Vérone Delamarche. Diagnostiquée après 50 ans de ...

Atteint d’une maladie génétique rare, l’amyotrophie spinale, qui le prive de la force de ses muscles et de l’usage de ses jambes, Jonathan ne se déplace qu’en fauteuil électrique. L’objectif de ...

À l’occasion de la Journée mondiale des maladies rares, les équipes de génétique de l’hôpital de Mercy organisent une journée ...

Depuis son enfance, il était certain d'être asthmatique. Simon Wade ne s'était jamais posé d'autres questions sur son état de santé. Mais, tout bascule en février 2023 lorsqu'il réalise des examens ...

Pour la journée internationale des maladies rares, la famille de Florian témoigne. À 33 ans, il est atteint du syndrome Shine DLG4, une maladie génétique rare, qui affecte les neurones et provoque une ...

Le syndrome de Waardenburg est une maladie génétique et héréditaire qui peut se reconnaître à différents signes. Elle peut se caractériser par une perte de l’audition, des anomalies au niveau de la ...

“Syndrome MINA”. C'est ainsi qu'a été baptisée une nouvelle maladie maladie génétique totalement inconnue jusqu’à présent et qui vient d'être découverte par des chercheurs de l’Université du Missouri, ...

Zoé Durin a reçu des financements de l'ANR dans le cadre du projet EnigMnCa. François Foulquier a reçu des financements de l'ANR. Pascale de Lonlay a reçu des financements de l'AFM-Téléthon. Arnaud ...

La mucoviscidose se manifeste par la sécrétion d'un mucus très visqueux (d'où le nom de mucoviscidose).Cet épaississement anormal du mucus empêche son écoulement, principalement dans les bronches, les ...

Des chercheurs de l’Institut de recherche du Centre universitaire de santé McGill ont identifié un variant génétique rare de la dyskinésie ciliaire primitive (DCP), une maladie héréditaire chronique ...

Ipsen a annoncé que les autorités de santé américaines (FDA) ont accordé une revue prioritaire à la demande d’approbation du médicament expérimental palovarotène pour le traitement des patients ...